CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

Stuiver, Marchel; Lainez, Sergio; Will, Constanze; Terryn, Sara; Günzel, Dorothee; Debaix, Huguette; Sommer, Kerstin; Kopplin, Kathrin; Thumfart, Julia; Kampik, Nicole B; Querfeld, Uwe; Willnow, Thomas E; Nemec, Vladimír; Wagner, Carsten A; Hoenderop, Joost G; Devuyst, Olivier; Knoers, Nine V A M; Bindels, René J; Meij, Iwan C; Müller, Dominik

Stuiver, Marchel; Lainez, Sergio; Will, Constanze; Terryn, Sara; Günzel, Dorothee; Debaix, Huguette; Sommer, Kerstin; Kopplin, Kathrin; Thumfart, Julia; Kampik, Nicole B; Querfeld, Uwe; Willnow, Thomas E; Nemec, Vladimír; Wagner, Carsten A; Hoenderop, Joost G; Devuyst, Olivier; Knoers, Nine V A M; Bindels, René J; Meij, Iwan C; Müller, Dominik.

Afiliación

Stuiver M; Department of Pediatric Nephrology, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Hum Genet ; 88(3): 333-43, 2011 Mar 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21397062

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Catión/genética; Ciclinas/genética; Genes Dominantes/genética; Riñón/metabolismo; Deficiencia de Magnesio/genética; Magnesio/metabolismo; Mutación/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Animales; Secuencia de Bases; Proteínas de Transporte de Catión/química; Ciclinas/química; Fenómenos Electrofisiológicos/efectos de los fármacos; Femenino; Células HEK293; Humanos; Inmunohistoquímica; Riñón/efectos de los fármacos; Riñón/patología; Magnesio/farmacología; Deficiencia de Magnesio/patología; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Nefronas/efectos de los fármacos; Nefronas/metabolismo; Nefronas/patología; Linaje; Regulación hacia Arriba/efectos de los fármacos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ciclinas / Proteínas de Transporte de Catión / Genes Dominantes / Riñón / Magnesio / Deficiencia de Magnesio / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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