Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls.

Soemedi, Rachel; Topf, Ana; Wilson, Ian J; Darlay, Rebecca; Rahman, Thahira; Glen, Elise; Hall, Darroch; Huang, Ni; Bentham, Jamie; Bhattacharya, Shoumo; Cosgrove, Catherine; Brook, J David; Granados-Riveron, Javier; Setchfield, Kerry; Bu'lock, Frances; Thornborough, Chris; Devriendt, Koenraad; Breckpot, Jeroen; Hofbeck, Michael; Lathrop, Mark; Rauch, Anita; Blue, Gillian M; Winlaw, David S; Hurles, Matthew; Santibanez-Koref, Mauro; Cordell, Heather J; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D

Soemedi, Rachel; Topf, Ana; Wilson, Ian J; Darlay, Rebecca; Rahman, Thahira; Glen, Elise; Hall, Darroch; Huang, Ni; Bentham, Jamie; Bhattacharya, Shoumo; Cosgrove, Catherine; Brook, J David; Granados-Riveron, Javier; Setchfield, Kerry; Bu'lock, Frances; Thornborough, Chris; Devriendt, Koenraad; Breckpot, Jeroen; Hofbeck, Michael; Lathrop, Mark; Rauch, Anita; Blue, Gillian M; Winlaw, David S; Hurles, Matthew; Santibanez-Koref, Mauro; Cordell, Heather J; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D.

Afiliación

Soemedi R; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle, UK.

Hum Mol Genet ; 21(7): 1513-20, 2012 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22199024

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1; Conexinas/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Tetralogía de Fallot/genética; Duplicación de Gen; Humanos; Fenotipo; Proteína alfa-5 de Unión Comunicante

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetralogía de Fallot / Cromosomas Humanos Par 1 / Deleción Cromosómica / Conexinas / Duplicación Cromosómica / Cardiopatías Congénitas Límite: Humans Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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