Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions.

Schaaf, Christian P; Boone, Philip M; Sampath, Srirangan; Williams, Charles; Bader, Patricia I; Mueller, Jennifer M; Shchelochkov, Oleg A; Brown, Chester W; Crawford, Heather P; Phalen, James A; Tartaglia, Nicole R; Evans, Patricia; Campbell, William M; Tsai, Anne Chun-Hui; Parsley, Lea; Grayson, Stephanie W; Scheuerle, Angela; Luzzi, Carol D; Thomas, Sandra K; Eng, Patricia A; Kang, Sung-Hae L; Patel, Ankita; Stankiewicz, Pawel; Cheung, Sau W

Schaaf, Christian P; Boone, Philip M; Sampath, Srirangan; Williams, Charles; Bader, Patricia I; Mueller, Jennifer M; Shchelochkov, Oleg A; Brown, Chester W; Crawford, Heather P; Phalen, James A; Tartaglia, Nicole R; Evans, Patricia; Campbell, William M; Tsai, Anne Chun-Hui; Parsley, Lea; Grayson, Stephanie W; Scheuerle, Angela; Luzzi, Carol D; Thomas, Sandra K; Eng, Patricia A; Kang, Sung-Hae L; Patel, Ankita; Stankiewicz, Pawel; Cheung, Sau W.

Afiliación

Schaaf CP; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Eur J Hum Genet ; 20(12): 1240-7, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22617343

Asunto(s)

Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Exones/genética; Eliminación de Gen; Genotipo; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Fenotipo; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Adolescente; Adulto; Proteínas de Unión al Calcio; Niño; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Análisis por Micromatrices; Hipotonía Muscular/congénito; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/genética; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Moléculas de Adhesión Celular Neuronal / Exones / Eliminación de Gen / Genotipo / Discapacidad Intelectual / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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