X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.

Harakalova, Magdalena; van den Boogaard, Marie-Jose; Sinke, Richard; van Lieshout, Stef; van Tuil, Marc C; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Terhal, Paulien A; de Kovel, Carolien; Nijman, Ies J; van Haelst, Mieke; Knoers, Nine V A M; van Haaften, Gijs; Kloosterman, Wigard; Hennekam, Raoul C M; Cuppen, Edwin; Ploos van Amstel, Hans Kristian

Harakalova, Magdalena; van den Boogaard, Marie-Jose; Sinke, Richard; van Lieshout, Stef; van Tuil, Marc C; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Terhal, Paulien A; de Kovel, Carolien; Nijman, Ies J; van Haelst, Mieke; Knoers, Nine V A M; van Haaften, Gijs; Kloosterman, Wigard; Hennekam, Raoul C M; Cuppen, Edwin; Ploos van Amstel, Hans Kristian.

Afiliación

Harakalova M; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht (UMCU), Utrecht 3584 EA, The Netherlands.

J Med Genet ; 49(8): 539-43, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22889856

Asunto(s)

Ginecomastia/genética; Histona Desacetilasas/genética; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Obesidad Abdominal/genética; Proteínas Represoras/genética; Estudios de Casos y Controles; Cromosomas Humanos X/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exoma; Exones; Femenino; Sitios Genéticos; Pruebas Genéticas/métodos; Heterocigoto; Humanos; Intrones; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Mutación; Países Bajos; Linaje; Fenotipo; Síndrome; Inactivación del Cromosoma X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Obesidad Abdominal / Ginecomastia / Histona Desacetilasas / Hipogonadismo Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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