Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex.

Pasternack, Sandra M; Refke, Melanie; Paknia, Elham; Hennies, Hans Christian; Franz, Thomas; Schäfer, Niklas; Fryer, Alan; van Steensel, Maurice; Sweeney, Elizabeth; Just, Miquel; Grimm, Clemens; Kruse, Roland; Ferrándiz, Carlos; Nöthen, Markus M; Fischer, Utz; Betz, Regina C

Pasternack, Sandra M; Refke, Melanie; Paknia, Elham; Hennies, Hans Christian; Franz, Thomas; Schäfer, Niklas; Fryer, Alan; van Steensel, Maurice; Sweeney, Elizabeth; Just, Miquel; Grimm, Clemens; Kruse, Roland; Ferrándiz, Carlos; Nöthen, Markus M; Fischer, Utz; Betz, Regina C.

Afiliación

Pasternack SM; Institute of Human Genetics, University of Bonn, 53127 Bonn, Germany.

Am J Hum Genet ; 92(1): 81-7, 2013 Jan 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23246290

Asunto(s)

Hipotricosis/genética; Proteínas Nucleares snRNP/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Empalmosomas/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares snRNP / Hipotricosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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