Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings.

Croonen, Ellen A; Nillesen, Willy M; Stuurman, Kyra E; Oudesluijs, Gretel; van de Laar, Ingrid M B M; Martens, Liesbeth; Ockeloen, Charlotte; Mathijssen, Inge B; Schepens, Marga; Ruiterkamp-Versteeg, Martina; Scheffer, Hans; Faas, Brigitte H W; van der Burgt, Ineke; Yntema, Helger G

Croonen, Ellen A; Nillesen, Willy M; Stuurman, Kyra E; Oudesluijs, Gretel; van de Laar, Ingrid M B M; Martens, Liesbeth; Ockeloen, Charlotte; Mathijssen, Inge B; Schepens, Marga; Ruiterkamp-Versteeg, Martina; Scheffer, Hans; Faas, Brigitte H W; van der Burgt, Ineke; Yntema, Helger G.

Afiliación

Croonen EA; Department of Paediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 21(9): 936-42, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23321623

Asunto(s)

Síndrome de Noonan/genética; Aborto Eugénico; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Cariotipo; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Síndrome de Noonan/diagnóstico por imagen; Medida de Translucencia Nucal; Embarazo; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras); Proteínas ras/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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