8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.

Barber, John C K; Rosenfeld, Jill A; Foulds, Nicola; Laird, Sophie; Bateman, Mark S; Thomas, N Simon; Baker, Samantha; Maloney, Viv K; Anilkumar, Arayamparambil; Smith, Wendy E; Banks, Valerie; Ellingwood, Sara; Kharbutli, Yara; Mehta, Lakshmi; Eddleman, Keith A; Marble, Michael; Zambrano, Regina; Crolla, John A; Lamb, Allen N

Barber, John C K; Rosenfeld, Jill A; Foulds, Nicola; Laird, Sophie; Bateman, Mark S; Thomas, N Simon; Baker, Samantha; Maloney, Viv K; Anilkumar, Arayamparambil; Smith, Wendy E; Banks, Valerie; Ellingwood, Sara; Kharbutli, Yara; Mehta, Lakshmi; Eddleman, Keith A; Marble, Michael; Zambrano, Regina; Crolla, John A; Lamb, Allen N.

Afiliación

Barber JC; Faculty of Medicine, Department of Human Genetics and Genomic Medicine, University of Southampton, Southampton General Hospital, Southampton, UK. john.barber@soton.ac.uk

Am J Med Genet A ; 161A(3): 487-500, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23345203

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades para el Aprendizaje/diagnóstico; Trisomía/diagnóstico; Cariotipo Anormal; Anomalías Múltiples/genética; Adulto; Niño; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Masculino; Síndrome; Trisomía/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Discapacidades para el Aprendizaje Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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