Novel HIF2A mutations disrupt oxygen sensing, leading to polycythemia, paragangliomas, and somatostatinomas.

Yang, Chunzhang; Sun, Michael G; Matro, Joey; Huynh, Thanh T; Rahimpour, Shervin; Prchal, Josef T; Lechan, Ronald; Lonser, Russell; Pacak, Karel; Zhuang, Zhengping

Yang, Chunzhang; Sun, Michael G; Matro, Joey; Huynh, Thanh T; Rahimpour, Shervin; Prchal, Josef T; Lechan, Ronald; Lonser, Russell; Pacak, Karel; Zhuang, Zhengping.

Afiliación

Yang C; Surgical Neurology Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20894, USA.

Blood ; 121(13): 2563-6, 2013 Mar 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23361906

Asunto(s)

Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Mutación; Oxígeno/metabolismo; Neoplasias Pancreáticas/genética; Paraganglioma/genética; Policitemia/genética; Somatostatinoma/genética; Neoplasias Abdominales/genética; Neoplasias Abdominales/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/química; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/metabolismo; Niño; Preescolar; Femenino; Células HeLa; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/fisiología; Neoplasias Pancreáticas/metabolismo; Paraganglioma/metabolismo; Filogenia; Policitemia/metabolismo; Somatostatinoma/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxígeno / Neoplasias Pancreáticas / Paraganglioma / Policitemia / Somatostatinoma / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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