Leber's congenital amaurosis as the retinal degenerative phenotype in thiamine responsive megaloblastic anemia: a case report.

Srikrupa, Natarajan N; Meenakshi, Swaminathan; Arokiasamy, Tharigopala; Murali, Kaushik; Soumittra, Nagasamy

Srikrupa, Natarajan N; Meenakshi, Swaminathan; Arokiasamy, Tharigopala; Murali, Kaushik; Soumittra, Nagasamy.

Afiliación

Srikrupa NN; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation , Chennai, Tamil Nadu , India and.

Ophthalmic Genet ; 35(2): 119-24, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23638917

Asunto(s)

Anemia Megaloblástica/genética; Diabetes Mellitus/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa/deficiencia; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Retinitis Pigmentosa/genética; Anemia Megaloblástica/diagnóstico; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Exones/genética; Femenino; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Humanos; Lactante; Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa/genética; Amaurosis Congénita de Leber/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Tiamina/administración & dosificación; Deficiencia de Tiamina/congénito; Complejo Vitamínico B/administración & dosificación

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Retinitis Pigmentosa / Mutación Puntual / Mutación Missense / Diabetes Mellitus / Amaurosis Congénita de Leber / Pérdida Auditiva Sensorineural / Anemia Megaloblástica / Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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