The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.

Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A; Vianna-Morgante, Angela M

Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A; Vianna-Morgante, Angela M.

Afiliación

Fonseca AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Rua do Matão 277, São Paulo 05508-090, Brazil.

BMC Med Genet ; 14: 50, 2013 May 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23648064

Asunto(s)

Displasia Campomélica/genética; Cromosomas Humanos Par 17; Cromosomas Humanos Par 20; Cromosomas Humanos Par 7; Factor de Transcripción SOX9/genética; Translocación Genética; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Familia de Multigenes; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Testículo/embriología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 7 / Cromosomas Humanos Par 17 / Cromosomas Humanos Par 20 / Displasia Campomélica / Factor de Transcripción SOX9 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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