A family with Wagner syndrome with uveitis and a new versican mutation.

Rothschild, Pierre-Raphaël; Brézin, Antoine P; Nedelec, Brigitte; Burin des Roziers, Cyril; Ghiotti, Tiffany; Orhant, Lucie; Boimard, Mathieu; Valleix, Sophie

Rothschild, Pierre-Raphaël; Brézin, Antoine P; Nedelec, Brigitte; Burin des Roziers, Cyril; Ghiotti, Tiffany; Orhant, Lucie; Boimard, Mathieu; Valleix, Sophie.

Afiliación

Rothschild PR; AP-HP, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Service d'ophtalmologie, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France ; INSERM, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France.

Mol Vis ; 19: 2040-9, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24174867

Asunto(s)

Mutación/genética; Degeneración Retiniana/complicaciones; Degeneración Retiniana/genética; Uveítis/complicaciones; Uveítis/genética; Versicanos/deficiencia; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Simulación por Computador; Familia; Femenino; Fondo de Ojo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Procesamiento Postranscripcional del ARN/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Versicanos/genética; Adulto Joven

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Uveítis / Versicanos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google