Skull defects, alopecia, hypertelorism, and notched alae nasi caused by homozygous ALX4 gene mutation.

Kariminejad, Ariana; Bozorgmehr, Bita; Alizadeh, Houman; Ghaderi-Sohi, Siavash; Toksoy, Güven; Uyguner, Zehra Oya; Kayserili, Hülya

Kariminejad, Ariana; Bozorgmehr, Bita; Alizadeh, Houman; Ghaderi-Sohi, Siavash; Toksoy, Güven; Uyguner, Zehra Oya; Kayserili, Hülya.

Afiliación

Kariminejad A; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1322-7, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24668755

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Homocigoto; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Alelos; Alopecia/genética; Encéfalo/patología; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Sitios Genéticos; Humanos; Hipertelorismo/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Linaje; Fenotipo; Piel/patología; Cráneo/anomalías; Cráneo/diagnóstico por imagen; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Proteínas de Unión al ADN / Homocigoto / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article

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