Clinicopathological features of the first Asian family having vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy due to a MATR3 mutation.

Yamashita, Satoshi; Mori, Akira; Nishida, Yasuto; Kurisaki, Ryoichi; Tawara, Nozomu; Nishikami, Tomo; Misumi, Yohei; Ueyama, Hidetsugu; Imamura, Shigehiro; Higuchi, Yujiro; Hashiguchi, Akihiro; Higuchi, Itsuro; Morishita, Shinichi; Yoshimura, Jun; Uchino, Makoto; Takashima, Hiroshi; Tsuji, Shoji; Ando, Yukio

Yamashita, Satoshi; Mori, Akira; Nishida, Yasuto; Kurisaki, Ryoichi; Tawara, Nozomu; Nishikami, Tomo; Misumi, Yohei; Ueyama, Hidetsugu; Imamura, Shigehiro; Higuchi, Yujiro; Hashiguchi, Akihiro; Higuchi, Itsuro; Morishita, Shinichi; Yoshimura, Jun; Uchino, Makoto; Takashima, Hiroshi; Tsuji, Shoji; Ando, Yukio.

Afiliación

Yamashita S; Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan.

Neuropathol Appl Neurobiol ; 41(3): 391-8, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25185957

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Miopatías Distales/genética; Enfermedades de la Laringe/genética; Mutación Missense; Proteínas Asociadas a Matriz Nuclear/genética; Enfermedades Faríngeas/genética; Proteínas de Unión al ARN/genética; Adulto; Anciano; Femenino; Humanos; Inmunohistoquímica; Linaje

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Faríngeas / Enfermedades de la Laringe / Proteínas de Unión al ARN / Mutación Missense / Proteínas Asociadas a Matriz Nuclear / Pueblo Asiatico / Miopatías Distales Límite: Adult / Aged / Female / Humans Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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