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Diagnostic methods and recommendations for the cerebral creatine deficiency syndromes.
Clark, Joseph F; Cecil, Kim M.
Afiliación
  • Clark JF; Department of Neurology, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio.
  • Cecil KM; 1] Department of Radiology, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio [2] Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio [3] Department of Environmental Health, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio [4] Department of Radiology and Medical Imaging, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Pediatr Res ; 77(3): 398-405, 2015 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25521922
Asunto(s)
Amidinotransferasas/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/epidemiología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/epidemiología; Creatina/biosíntesis; Creatina/deficiencia; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/deficiencia; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/epidemiología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/epidemiología; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/epidemiología; Trastornos del Movimiento/congénito; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/deficiencia; Trastornos del Habla/diagnóstico; Trastornos del Habla/epidemiología; Amidinotransferasas/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/tratamiento farmacológico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/tratamiento farmacológico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/patología; Creatina/sangre; Creatina/genética; Creatina/fisiología; Creatina/orina; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/tratamiento farmacológico; Discapacidades del Desarrollo/epidemiología; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/genética; Humanos; Incidencia; Lactante; Discapacidad Intelectual/tratamiento farmacológico; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/tratamiento farmacológico; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/patología; Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/tratamiento farmacológico; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Trastornos del Movimiento/diagnóstico; Trastornos del Movimiento/tratamiento farmacológico; Trastornos del Movimiento/epidemiología; Trastornos del Movimiento/genética; Trastornos del Movimiento/patología; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética; Factores Sexuales; Trastornos del Habla/tratamiento farmacológico; Trastornos del Habla/genética; Trastornos del Habla/patología; Utah/epidemiología

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Habla / Creatina / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Guanidinoacetato N-Metiltransferasa / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Amidinotransferasas / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Habla / Creatina / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Guanidinoacetato N-Metiltransferasa / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Amidinotransferasas / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article