De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
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| ID: mdl-25655089
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Proteoglicanos Tipo Condroitín Sulfato
/
Proteínas Cromosómicas no Histona
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Síndrome de Cornelia de Lange
/
Heterocigoto
/
Mutación
Tipo de estudio:
Clinical_trials
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2015
Tipo del documento:
Article