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Cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts due to recessive mutations in the CTC1 gene.
Bisserbe, A; Tertian, G; Buffet, C; Turhan, A; Lambotte, O; Nasser, G; Alvin, P; Tardieu, M; Riant, F; Bergametti, F; Tournier-Lasserve, E; Denier, C.
Afiliación
  • Bisserbe A; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of pediatrics, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Tertian G; Department of hematology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Buffet C; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of gastroenterology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Turhan A; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of hematology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Lambotte O; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of internal medicine, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Nasser G; Department of radiology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of neurology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Alvin P; Department of pediatrics, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Tardieu M; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of pediatrics, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Riant F; Service de génétique, hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France; Inserm UMR-S 1161 Paris Diderot university, site Villemin, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France.
  • Bergametti F; Inserm UMR-S 1161 Paris Diderot university, site Villemin, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France.
  • Tournier-Lasserve E; Service de génétique, hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France; Inserm UMR-S 1161 Paris Diderot university, site Villemin, 10, avenue de Verdun, 75010 Paris, France.
  • Denier C; Université Paris-Sud, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Department of neurology, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France. Electronic address: christian.denier@bct.aphp.fr.
Rev Neurol (Paris) ; 171(5): 445-9, 2015 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25843205
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Ataxia / Convulsiones / Neoplasias Encefálicas / Calcinosis / Quistes del Sistema Nervioso Central / Proteínas de Unión a Telómeros / Leucoencefalopatías / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article
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