Facial weakness and eyelid ptosis: Expanding the clinical heterogeneity of Bethlem myopathy from a novel gene mutation.

Huynh, William; Davis, Mark R

Huynh, William; Davis, Mark R.

Afiliación

Huynh W; Brain and Mind Centre, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.
Davis MR; Prince of Wales Clinical School, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.

Muscle Nerve ; 55(1): E2-E3, 2017 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27421963

Asunto(s)

Blefaroptosis/genética; Contractura/genética; Músculos Faciales/fisiología; Debilidad Muscular/genética; Distrofias Musculares/congénito; Mutación/genética; Adulto; Blefaroptosis/complicaciones; Blefaroptosis/diagnóstico; Contractura/complicaciones; Contractura/diagnóstico; Femenino; Humanos; Debilidad Muscular/complicaciones; Debilidad Muscular/diagnóstico; Distrofias Musculares/complicaciones; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Blefaroptosis / Debilidad Muscular / Contractura / Músculos Faciales / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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