Whole mitochondrial genome screening of a family with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with retinopathy: A putative haplotype associated to MIDD and a novel MT-CO2 m.8241T>G mutation.

Tabebi, Mouna; Charfi, Nadia; Kallabi, Fakhri; Alila-Fersi, Olfa; Ben Mahmoud, Afif; Tlili, Abdelaziz; Keskes-Ammar, Leila; Kamoun, Hassen; Abid, Mohamed; Mnif, Mouna; Fakhfakh, Faiza

Tabebi, Mouna; Charfi, Nadia; Kallabi, Fakhri; Alila-Fersi, Olfa; Ben Mahmoud, Afif; Tlili, Abdelaziz; Keskes-Ammar, Leila; Kamoun, Hassen; Abid, Mohamed; Mnif, Mouna; Fakhfakh, Faiza.

Afiliación

Tabebi M; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia. Electronic address: mounamouna62@yahoo.fr.
Charfi N; Service of endocrinology, C.H.U. Habib Bourguiba of Sfax, Tunisia.
Kallabi F; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Alila-Fersi O; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Ben Mahmoud A; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Tlili A; Department of Applied Biology, College of Sciences, University of Sharjah, UAE.
Keskes-Ammar L; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Kamoun H; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Abid M; Service of endocrinology, C.H.U. Habib Bourguiba of Sfax, Tunisia.
Mnif M; Service of endocrinology, C.H.U. Habib Bourguiba of Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia; Department of life Sciences, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Tunisia. Electronic address: faiza.fakhfakh02@gmail.com.

J Diabetes Complications ; 31(1): 253-259, 2017 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27422531

Asunto(s)

ADN Mitocondrial; Sordera/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Retinopatía Diabética/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Modelos Moleculares; Mutación Puntual; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Análisis Mutacional de ADN; Bases de Datos de Proteínas; Sordera/sangre; Sordera/complicaciones; Sordera/metabolismo; Diabetes Mellitus Tipo 2/sangre; Diabetes Mellitus Tipo 2/complicaciones; Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo; Retinopatía Diabética/sangre; Retinopatía Diabética/complicaciones; Retinopatía Diabética/metabolismo; Complejo I de Transporte de Electrón/química; Complejo I de Transporte de Electrón/metabolismo; Complejo IV de Transporte de Electrones/química; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/sangre; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/metabolismo; Proteínas Mitocondriales/química; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; Obesidad/sangre; Obesidad/complicaciones; Obesidad/genética; Obesidad/metabolismo; Linaje; Conformación Proteica; Homología Estructural de Proteína; Túnez

Palabras clave

Family; Haplotype; Mitochondrial DNA mutation; Mitochondrial inherited diabetes and deafness; Retinopathy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Modelos Moleculares / Mutación Puntual / Complejo IV de Transporte de Electrones / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Sordera / Complejo I de Transporte de Electrón / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Retinopatía Diabética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Región como asunto: Africa Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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