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Deletions Overlapping VCAN Exon 8 Are New Molecular Defects for Wagner Disease.
Burin-des-Roziers, Cyril; Rothschild, Pierre-Raphael; Layet, Valérie; Chen, Jian-Min; Ghiotti, Tiffany; Leroux, Céline; Cremers, Frans P M; Brézin, Antoine P; Valleix, Sophie.
Afiliación
  • Burin-des-Roziers C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1163, Institut Imagine, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Rothschild PR; Service d'ophtalmologie, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Layet V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jacques Monod, Le Havre, France.
  • Chen JM; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), France Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), France Etablissement Français du sang (EFS)-Bretagne, Brest, France.
  • Ghiotti T; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Leroux C; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Cremers FP; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Brézin AP; Service d'ophtalmologie, Groupe Hospitalier Cochin-Hôtel-Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Valleix S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité Mixte de Recherche 1163, Institut Imagine, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Hum Mutat ; 38(1): 43-47, 2017 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27667122
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Exones / Eliminación de Secuencia / Versicanos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article
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