Bile acid analysis in human disorders of bile acid biosynthesis.

Vaz, Frédéric M; Ferdinandusse, Sacha

Vaz, Frédéric M; Ferdinandusse, Sacha.

Afiliación

Vaz FM; Department of Clinical Chemistry and Pediatrics, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands. Electronic address: f.m.vaz@amc.nl.
Ferdinandusse S; Department of Clinical Chemistry and Pediatrics, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Mol Aspects Med ; 56: 10-24, 2017 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28322867

Asunto(s)

Ácido Quenodesoxicólico/biosíntesis; Colestasis/diagnóstico; Ácido Cólico/biosíntesis; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico; Síndrome de Zellweger/diagnóstico; Adulto; Animales; Ácido Quenodesoxicólico/análisis; Colestasis/enzimología; Colestasis/genética; Colestasis/patología; Colesterol/análisis; Colesterol/metabolismo; Ácido Cólico/análisis; Circulación Enterohepática; Homeostasis/fisiología; Humanos; Lactante; Mucosa Intestinal/metabolismo; Intestinos/microbiología; Hígado/citología; Hígado/metabolismo; Espectrometría de Masas/instrumentación; Espectrometría de Masas/métodos; Paraplejía Espástica Hereditaria/enzimología; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Síndrome de Zellweger/enzimología; Síndrome de Zellweger/genética; Síndrome de Zellweger/patología

Palabras clave

Bile acid biosynthesis; Inborn errors of metabolism; Mass spectrometry

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Síndrome de Zellweger / Ácido Quenodesoxicólico / Colestasis / Ácido Cólico Límite: Adult / Animals / Humans / Infant Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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