Genomic and Cytogenetic Characterization of a Balanced Translocation Disrupting NUP98.

Thibodeau, My Linh; Steinraths, Michelle; Brown, Lindsay; Zong, Zheyuan; Shomer, Naomi; Taubert, Stefan; Mungall, Karen L; Ma, Yussanne P; Mueller, Rosemary; Birol, Inanc; Lehman, Anna

Thibodeau, My Linh; Steinraths, Michelle; Brown, Lindsay; Zong, Zheyuan; Shomer, Naomi; Taubert, Stefan; Mungall, Karen L; Ma, Yussanne P; Mueller, Rosemary; Birol, Inanc; Lehman, Anna.

Afiliación

Thibodeau ML; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

Cytogenet Genome Res ; 152(3): 117-121, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28854430

Asunto(s)

Angiomiolipoma/genética; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Neoplasias Renales/genética; Proteínas de Complejo Poro Nuclear/genética; Translocación Genética; Adulto; Amniocentesis; Análisis Citogenético/métodos; Femenino; Proteínas Ligadas a GPI/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Genómica/métodos; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Regiones Promotoras Genéticas; Seudogenes; Sitio de Iniciación de la Transcripción; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/genética

Palabras clave

Balanced translocation; Pseudogene; Renal angiomyolipomas; Tuberous sclerosis; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 11 / Cromosomas Humanos Par 12 / Angiomiolipoma / Proteínas de Complejo Poro Nuclear / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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