Congenital neutropenia in the era of genomics: classification, diagnosis, and natural history.

Donadieu, Jean; Beaupain, Blandine; Fenneteau, Odile; Bellanné-Chantelot, Christine

Donadieu, Jean; Beaupain, Blandine; Fenneteau, Odile; Bellanné-Chantelot, Christine.

Afiliación

Donadieu J; Service d'Hémato Oncologie Pédiatrique, Registre des neutropénies congénitales, AP-HP Hopital Trousseau, Paris, France.
Beaupain B; Service d'Hémato Oncologie Pédiatrique, Registre des neutropénies congénitales, AP-HP Hopital Trousseau, Paris, France.
Fenneteau O; Laboratoire d'Hématologie, AP-HP Hôpital S Robert Debré, Paris, France.
Bellanné-Chantelot C; Département de Génétique, AP-HP Hôpital Pitié-Salpêtrière, UPMC Univ Paris 06, Paris, France.

Br J Haematol ; 179(4): 557-574, 2017 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28875503

Asunto(s)

Genómica/métodos; Neutropenia/congénito; Transformación Celular Neoplásica; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Leucemia/etiología; Neutropenia/clasificación; Neutropenia/complicaciones; Neutropenia/diagnóstico

Palabras clave

ELANE; G-CSF; Shwachman-Diamond syndrome; next-generation sequencing; severe congenital neutropenia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genómica / Neutropenia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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