INPP5K variant causes autosomal recessive congenital cataract in a Pakistani family.

Yousaf, S; Sheikh, S A; Riazuddin, S; Waryah, A M; Ahmed, Z M

Yousaf, S; Sheikh, S A; Riazuddin, S; Waryah, A M; Ahmed, Z M.

Afiliación

Yousaf S; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine University of Maryland, Baltimore, Maryland.
Sheikh SA; Molecular Biology & Genetics Department, Liaquat University of Medical & Health Sciences, Jamshoro, Pakistan.
Riazuddin S; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine University of Maryland, Baltimore, Maryland.
Waryah AM; Molecular Biology & Genetics Department, Liaquat University of Medical & Health Sciences, Jamshoro, Pakistan.
Ahmed ZM; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine University of Maryland, Baltimore, Maryland.

Clin Genet ; 93(3): 682-686, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28940338

Asunto(s)

Catarata/congénito; Genes Recesivos; Variación Genética; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Adolescente; Animales; Catarata/genética; Niño; Preescolar; Biología Computacional/métodos; Consanguinidad; Femenino; Humanos; Lactante; Mutación con Pérdida de Función; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Pakistán; Linaje; Fenotipo; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/química; Secuenciación del Exoma; Pez Cebra

Palabras clave

INPP5K; PtdIns; cataract; lens development; muscular dysplasia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Catarata / Monoéster Fosfórico Hidrolasas / Genes Recesivos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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