Diabetes mellitus and optic atrophy: study of the Wolfram syndrome / Diabetes mellitus y atrofia óptica: estudio del síndrome de Wolfram

RESUMEN

Antecedentes: El síndrome de Wolfram (SW), también conocido por el acrónimo DIDMOAD, es una enfermedad hereditaria rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva, cuyos criterios diagnósticos mínimos son diabetes mellitus y atrofia óptica antes de los 15 años de edad. Objetivo: Describir la presentación clínica, bioquímica y molecular del SW en un hospital de tercer nivel en México. Material y Métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes que cumplían con criterios diagnósticos clínicos mínimos de SW atendidos entre enero de 1987 y mayo de 2015 en un hospital de tercer nivel en México. Resultados: Cinco pacientes cumplieron con los criterios de inclusión (tres hombres y dos mujeres). La diabetes mellitus fue la primera manifestación del síndrome en todos ellos, con una media de edad al diagnóstico de 5.8 ± 2.71 años, mientras que el diagnóstico del SW se estableció en promedio a los 15.8 ± 8.37 años. Todos los pacientes tenían atrofia óptica y dos presentaron el espectro DIDMOAD completo. Se describen nuevas asociaciones con hepatitis autoinmunitaria y cáncer de testículo. Conclusiones: El presente estudio muestra la variabilidad de presentación clínica del SW y dos asociaciones no descritas previamente.