A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant.
Eur J Med Genet
; 61(3): 168-172, 2018 Mar.
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| ID: mdl-29175558
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Microftalmía
/
Mutación Missense
/
Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X
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Factores de Transcripción SOXB1
/
Hipopituitarismo
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2018
Tipo del documento:
Article