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Homozygous TAF8 mutation in a patient with intellectual disability results in undetectable TAF8 protein, but preserved RNA polymerase II transcription.
El-Saafin, Farrah; Curry, Cynthia; Ye, Tao; Garnier, Jean-Marie; Kolb-Cheynel, Isabelle; Stierle, Matthieu; Downer, Natalie L; Dixon, Mathew P; Negroni, Luc; Berger, Imre; Thomas, Tim; Voss, Anne K; Dobyns, William; Devys, Didier; Tora, Laszlo.
Afiliación
  • El-Saafin F; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.
  • Curry C; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.
  • Ye T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.
  • Garnier JM; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.
  • Kolb-Cheynel I; University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA.
  • Stierle M; Genetic Medicine, University Pediatric Specialists, Fresno, CA 93701, USA.
  • Downer NL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.
  • Dixon MP; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.
  • Negroni L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.
  • Berger I; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.
  • Thomas T; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.
  • Voss AK; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67404 Illkirch, France.
  • Dobyns W; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67404 Illkirch, France.
  • Devys D; Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France.
  • Tora L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67404 Illkirch, France.
Hum Mol Genet ; 27(12): 2171-2186, 2018 06 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29648665
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transcripción Genética / Factor de Transcripción TFIID / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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