Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes.

Has, Cristina; Fischer, Judith

Has, Cristina; Fischer, Judith.

Afiliación

Has C; Faculty of Medicine, Department of Dermatology, Medical Center, University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Fischer J; Faculty of Medicine, Department of Human Genetics, Medical Center, University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Exp Dermatol ; 28(10): 1146-1152, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29679399

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Distonina/genética; Epidermólisis Ampollosa/clasificación; Epidermólisis Ampollosa/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa/patología; Estudios de Asociación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Integrina alfa3/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Fenotipo; Plectina/genética; Proteínas Represoras/genética; Tetraspanina 24/genética; Secuenciación Completa del Genoma

Palabras clave

blistering; epidermal adhesion; epidermolysis bullosa; genodermatosis; mutation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article

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