A mutation of SCN1B associated with GEFS+ causes functional and maturation defects of the voltage-dependent sodium channel.

Baroni, Debora; Picco, Cristiana; Moran, Oscar

Baroni, Debora; Picco, Cristiana; Moran, Oscar.

Afiliación

Baroni D; Istituto di Biofisica, CNR, Genova, Italy.
Picco C; Istituto di Biofisica, CNR, Genova, Italy.
Moran O; Istituto di Biofisica, CNR, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 39(10): 1402-1415, 2018 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29992740

Asunto(s)

Epilepsia Generalizada/diagnóstico; Epilepsia Generalizada/genética; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Fenotipo; Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje/genética; Línea Celular; Membrana Celular/metabolismo; Fenómenos Electrofisiológicos; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; Subunidades de Proteína/genética; Subunidades de Proteína/metabolismo; Transporte de Proteínas; Transfección; Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje/metabolismo

Palabras clave

GEFS+; epilepsy; protein maturation voltage-gated sodium channel

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Epilepsia Generalizada / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Subunidad beta-1 de Canal de Sodio Activado por Voltaje / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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