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Identification of a de novo fetal variant in osteogenesis imperfecta by targeted sequencing-based noninvasive prenatal testing.
Yin, Xiuju; Du, Yang; Zhang, Han; Wang, Zhandong; Wang, Juan; Fu, Xinxin; Cui, Yaoyao; Chen, Chongjian; Liang, Junbin; Xuan, Zhaoling; Zhang, Xiaohong.
Afiliación
  • Yin X; Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University People's Hospital, Beijing, 100044, China.
  • Du Y; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Zhang H; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Wang Z; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Wang J; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Fu X; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Cui Y; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Chen C; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Liang J; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China.
  • Xuan Z; Annoroad Gene Technology Co., Ltd, Beijing, 100176, China. zhlxuan@annoroad.com.
  • Zhang X; Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University People's Hospital, Beijing, 100044, China. happyxh713@sina.com.
J Hum Genet ; 63(11): 1129-1137, 2018 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30131598

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Diagnóstico Prenatal / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Colágeno Tipo I / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Feto Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Diagnóstico Prenatal / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Colágeno Tipo I / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Feto Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article