Eleven percent intact PGM3 in a severely immunodeficient patient with a novel splice-site mutation, a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 285, 2018 08 29.
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| ID: mdl-30157810
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fosfoglucomutasa
/
Sitios de Empalme de ARN
/
Síndromes de Inmunodeficiencia
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Año:
2018
Tipo del documento:
Article