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Follow-up of fatty acid ß-oxidation disorders in expanded newborn screening era.
Janeiro, Patrícia; Jotta, Rita; Ramos, Ruben; Florindo, Cristina; Ventura, Fátima V; Vilarinho, Laura; Tavares de Almeida, Isabel; Gaspar, Ana.
Afiliación
  • Janeiro P; Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Departamento de Pediatria Médica, Hospital de Santa Maria - CHULN, Av. Prof. Egas Moniz, 1649-035, Lisbon, Portugal. patricia.janeiro@gmail.com.
  • Jotta R; Serviço de Pediatria Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - CHULN, Av. Prof. Egas Moniz, 1649-035, Lisbon, Portugal.
  • Ramos R; Laboratório de Metabolismos e Genética, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Gama Pinto Edificio F, 1649-099, Lisbon, Portugal.
  • Florindo C; Laboratório de Metabolismos e Genética, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Gama Pinto Edificio F, 1649-099, Lisbon, Portugal.
  • Ventura FV; Laboratório de Metabolismos e Genética, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Gama Pinto Edificio F, 1649-099, Lisbon, Portugal.
  • Vilarinho L; Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055, Porto, Portugal.
  • Tavares de Almeida I; Laboratório de Metabolismos e Genética, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Gama Pinto Edificio F, 1649-099, Lisbon, Portugal.
  • Gaspar A; Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Departamento de Pediatria Médica, Hospital de Santa Maria - CHULN, Av. Prof. Egas Moniz, 1649-035, Lisbon, Portugal.
Eur J Pediatr ; 178(3): 387-394, 2019 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30617651
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Tamizaje Neonatal/métodos; Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/mortalidad; Cardiomiopatías/complicaciones; Cardiomiopatías/diagnóstico; Cardiomiopatías/mortalidad; Carnitina/deficiencia; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Niño; Preescolar; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Diagnóstico Precoz; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Hiperamonemia/complicaciones; Hiperamonemia/diagnóstico; Hiperamonemia/mortalidad; Hipoglucemia/complicaciones; Hipoglucemia/diagnóstico; Hipoglucemia/mortalidad; Lactante; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/mortalidad; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/mortalidad; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/mortalidad; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/complicaciones; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/diagnóstico; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/mortalidad; Enfermedades Musculares/complicaciones; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Enfermedades Musculares/mortalidad; Pronóstico; Estudios Retrospectivos; Índice de Severidad de la Enfermedad
Palabras clave

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article