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Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Fiévet, Alice; Bellanger, Dorine; Valence, Stéphanie; Mobuchon, Lenha; Afenjar, Alexandra; Giuliano, Fabienne; Dubois d'Enghien, Catherine; Parfait, Béatrice; Pedespan, Jean-Michel; Auger, Nathalie; Rieunier, Guillaume; Collet, Agnès; Burglen, Lydie; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Stern, Marc-Henri.
Afiliación
  • Fiévet A; Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.
  • Bellanger D; INSERM U830, D.R.U.M. team, Paris, France.
  • Valence S; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Mobuchon L; Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.
  • Afenjar A; INSERM U830, D.R.U.M. team, Paris, France.
  • Giuliano F; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.
  • Dubois d'Enghien C; Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris-Lyon-Lille, France.
  • Parfait B; Sorbonne Université, GRC n°19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Pedespan JM; INSERM U1141, Université Paris Diderot, Paris, France.
  • Auger N; Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.
  • Rieunier G; INSERM U830, D.R.U.M. team, Paris, France.
  • Collet A; Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Burglen L; Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, Hôpital l'Archet 2, Nice, France.
  • Stoppa-Lyonnet D; Institut Curie, Hôpital, Service de Génétique, Paris, France.
  • Stern MH; Centre de Ressources Biologiques, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Hum Mutat ; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31033087
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Telangiectasia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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