Preconception carrier screening yield: effect of variants of unknown significance in partners of carriers with clinically significant variants.

Fridman, Hila; Behar, Doron M; Carmi, Shai; Levy-Lahad, Ephrat

Fridman, Hila; Behar, Doron M; Carmi, Shai; Levy-Lahad, Ephrat.

Afiliación

Fridman H; Braun School of Public Health and Community Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Behar DM; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.
Carmi S; Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Levy-Lahad E; Igentify, Tirat Hacarmel, Israel.

Genet Med ; 22(3): 646-653, 2020 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31624327

Asunto(s)

Tamización de Portadores Genéticos; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas/tendencias; Heterocigoto; Femenino; Variación Genética/genética; Humanos; Masculino; Mutación/genética; Embarazo; Esposos

Palabras clave

Ashkenazi Jewish genetics; VUS; preconception expanded carrier screening; variant classification

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Heterocigoto / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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