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MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Piñero, Tamara Alejandra; Soukarieh, Omar; Rolain, Marion; Alvarez, Karin; López-Köstner, Francisco; Torrezan, Giovana Tardin; Carraro, Dirce Maria; De Oliveira Nascimento, Ivana Lucia; Bomfim, Thaís Ferreira; Machado-Lopes, Taísa Manuela Bonfim; Freitas, Juliana Côrtes; Toralles, Maria Betânia; Sandes, Kiyoko Abe; Rossi, Benedito Mauro; Junior, Samuel Aguiar; Meira, Joanna; Dominguez-Valentin, Mev; Møller, Pål; Vaccaro, Carlos Alberto; Martins, Alexandra; Pavicic, Walter Hernán.
Afiliación
  • Piñero TA; Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica (IMTIB) [HIBA-IUHI-CONICET], C1199ABH, Buenos Aires, Argentina.
  • Soukarieh O; Programa de Cáncer Hereditario (Pro.Can.He.), Hospital Italiano de Buenos Aires, C1199ABH, Buenos Aires, Argentina.
  • Rolain M; Inserm U1245, IRIB, UNIROUEN, Normandie Univ, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76183, Rouen Cedex 1, France.
  • Alvarez K; Inserm U1245, IRIB, UNIROUEN, Normandie Univ, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76183, Rouen Cedex 1, France.
  • López-Köstner F; Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Unidad de Coloproctología, Clínica Las Condes, 7591046, Santiago de Chile, Chile.
  • Torrezan GT; Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Unidad de Coloproctología, Clínica Las Condes, 7591046, Santiago de Chile, Chile.
  • Carraro DM; Genomic and Molecular Biology Group, International Research Center, A. C. Camargo Cancer Center, São Paulo, 01508-010, Brazil.
  • De Oliveira Nascimento IL; Genomic and Molecular Biology Group, International Research Center, A. C. Camargo Cancer Center, São Paulo, 01508-010, Brazil.
  • Bomfim TF; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Machado-Lopes TMB; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Freitas JC; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Toralles MB; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Sandes KA; Departamento de Ciências da Vida, Universidade do Estado da Bahia, Salvador, BA, 41150-000, Brazil.
  • Rossi BM; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Junior SA; Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil.
  • Meira J; Hospital Sirio Libanes, São Paulo, 01308-050, Brazil.
  • Dominguez-Valentin M; Colorectal Tumor Nucleus of the Pelvic Surgery Department, A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, SP, 01509-010, Brazil.
  • Møller P; Hospital Universitário Prof. Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 40301-155, Brazil.
  • Vaccaro CA; Department of Tumor Biology, Institute for Cancer Research, Oslo University Hospital, 0369, Oslo, Norway.
  • Martins A; Instituto de Investigación, Universidad Católica de Trujillo, Chimbote, Peru.
  • Pavicic WH; Department of Tumor Biology, The Norwegian Radium Hospital, Part of Oslo University Hospital, 0369, Oslo, Norway.
Fam Cancer ; 19(4): 323-336, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32363481
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Empalme del ARN / Sitios de Empalme de ARN / Homólogo 1 de la Proteína MutL Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina / Brasil / Chile Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Empalme del ARN / Sitios de Empalme de ARN / Homólogo 1 de la Proteína MutL Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina / Brasil / Chile Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article