CAD Deficiency-Another Treatable Early Infantile Epileptic Encephalopathy.

Kamate, Mahesh; Patil, Supriya

Kamate, Mahesh; Patil, Supriya.

Afiliación

Kamate M; Division of Pediatric Neurology and Child Development Centre, KAHER's J N Medical College, Belgaum, Karnataka, India. Electronic address: drmaheshkamate@gmail.com.
Patil S; Department of Pediatrics, KAHER's J N Medical College, Belgaum, Karnataka, India.

Pediatr Neurol ; 110: 97-98, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32654958

Asunto(s)

Aspartato Carbamoiltransferasa/deficiencia; Encefalopatías Metabólicas Innatas; Carbamoil-Fosfato Sintasa (Glutamina-Hidrolizante)/deficiencia; Dihidroorotasa/deficiencia; Epilepsia Refractaria; Anticonvulsivantes/administración & dosificación; Encefalopatías Metabólicas Innatas/complicaciones; Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/tratamiento farmacológico; Encefalopatías Metabólicas Innatas/enzimología; Consanguinidad; Epilepsia Refractaria/diagnóstico; Epilepsia Refractaria/tratamiento farmacológico; Epilepsia Refractaria/enzimología; Epilepsia Refractaria/etiología; Humanos; Lactante; Fenitoína/administración & dosificación; Uridina/administración & dosificación

Palabras clave

CAD deficiency; Drug-resistant epilepsy; Epileptic encephalopathies; Treatable neurometabolic disorder

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartato Carbamoiltransferasa / Carbamoil-Fosfato Sintasa (Glutamina-Hidrolizante) / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Dihidroorotasa / Epilepsia Refractaria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans / Infant Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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