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NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation.
Castro, Carla Noemi; Rosenzwajg, Michelle; Carapito, Raphael; Shahrooei, Mohammad; Konantz, Martina; Khan, Amjad; Miao, Zhichao; Groß, Miriam; Tranchant, Thibaud; Radosavljevic, Mirjana; Paul, Nicodème; Stemmelen, Tristan; Pitoiset, Fabien; Hirschler, Aurélie; Nespola, Benoit; Molitor, Anne; Rolli, Véronique; Pichot, Angélique; Faletti, Laura Eva; Rinaldi, Bruno; Friant, Sylvie; Mednikov, Mark; Karauzum, Hatice; Aman, M Javad; Carapito, Christine; Lengerke, Claudia; Ziaee, Vahid; Eyaid, Wafaa; Ehl, Stephan; Alroqi, Fayhan; Parvaneh, Nima; Bahram, Seiamak.
Afiliación
  • Castro CN; Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Rosenzwajg M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Pitié-Salpêtrière Hospital, Biotherapy (Centre d'Investigation Clinique intégré en Biothérapies & immunologie; CIC-BTi) and Inflammation-Immunopathology-Biotherapy Department (i2B), Paris, France.
  • Carapito R; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 959, Immunology-Immunopathology-Immunotherapy (i3), Paris, France.
  • Shahrooei M; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Konantz M; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Khan A; Specialized Immunology Laboratory of Dr. Shahrooei, Sina Medical Complex, Ahvaz, Iran.
  • Miao Z; Department of Microbiology and Immunology, University of Leuven, Leuven, Belgium.
  • Groß M; University of Basel and University Hospital Basel, Department of Biomedicine, Basel, Switzerland.
  • Tranchant T; Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, King Abdullah Specialized Children's Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Radosavljevic M; King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Paul N; King Abdullah International Medical Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Stemmelen T; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK.
  • Pitoiset F; Shanghai Fourth People's Hospital Affiliated to Tongji University School of Medicine, Shanghai, Hongkou, China.
  • Hirschler A; Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Nespola B; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Molitor A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Rolli V; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Pichot A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Faletti LE; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Rinaldi B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Pitié-Salpêtrière Hospital, Biotherapy (Centre d'Investigation Clinique intégré en Biothérapies & immunologie; CIC-BTi) and Inflammation-Immunopathology-Biotherapy Department (i2B), Paris, France.
  • Friant S; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 959, Immunology-Immunopathology-Immunotherapy (i3), Paris, France.
  • Mednikov M; Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio-Organique, Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien, UMR 7178, Université de Strasbourg, Centre National de la Recherche Scientifique, Strasbourg, France.
  • Karauzum H; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Aman MJ; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Carapito C; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Lengerke C; Service d'Immunologie Biologique, Plateau Technique de Biologie, Pôle de Biologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Ziaee V; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, Plateforme GENOMAX, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Laboratory of Excellence TRANSPLANTEX, Unive
  • Eyaid W; Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Ehl S; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Alroqi F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie, UMR7156/Université de Strasbourg, Centre National de la Recherche Scientifique, Strasbourg, France.
  • Parvaneh N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie, UMR7156/Université de Strasbourg, Centre National de la Recherche Scientifique, Strasbourg, France.
  • Bahram S; Integrated BioTherapeutics, Inc., Rockville, MD.
J Exp Med ; 217(12)2020 12 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32766723
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes de Inmunodeficiencia / Inflamación / Trastornos Linfoproliferativos / Proteínas de la Membrana Límite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes de Inmunodeficiencia / Inflamación / Trastornos Linfoproliferativos / Proteínas de la Membrana Límite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article