A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes Identification.

Martín-Sánchez, Marta; Bravo-Gil, Nereida; González-Del Pozo, María; Méndez-Vidal, Cristina; Fernández-Suárez, Elena; Rodríguez-de la Rúa, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo

Martín-Sánchez, Marta; Bravo-Gil, Nereida; González-Del Pozo, María; Méndez-Vidal, Cristina; Fernández-Suárez, Elena; Rodríguez-de la Rúa, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.

Afiliación

Martín-Sánchez M; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, 41013 Seville, Spain.
Bravo-Gil N; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, 41013 Seville, Spain.
González-Del Pozo M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 41013 Seville, Spain.
Méndez-Vidal C; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, 41013 Seville, Spain.
Fernández-Suárez E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 41013 Seville, Spain.
Rodríguez-de la Rúa E; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, 41013 Seville, Spain.
Borrego S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 41013 Seville, Spain.
Antiñolo G; Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, 41013 Seville, Spain.

Int J Mol Sci ; 21(24)2020 Dec 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33302505

Asunto(s)

Secuenciación del Exoma/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Distrofias Retinianas/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas Relacionadas con la Autofagia/genética; Pruebas Genéticas/normas; Humanos; Mutación; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Transactivadores/genética; Secuenciación del Exoma/normas; Flujo de Trabajo

Palabras clave

CITED1; WDFY3; genetic diagnosis; inherited retinal dystrophies; next generation sequencing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Distrofias Retinianas / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article

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