Alazami syndrome: Report of three Indian patients with phenotypic spectrum from adolescence to adulthood.

Das, Sweta; Godbole, Koumudi; Abraham, Suneetha Susan Cleave; Ganesan, Paramasivam; Kamdar, Payal; Danda, Sumita

Das, Sweta; Godbole, Koumudi; Abraham, Suneetha Susan Cleave; Ganesan, Paramasivam; Kamdar, Payal; Danda, Sumita.

Afiliación

Das S; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Godbole K; Department of Genetics, Deenanath Mangeshkar Hospital & Research Center, Pune, India.
Abraham SSC; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Ganesan P; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Kamdar P; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.
Danda S; Department of Clinical Genetics, Christian Medical College, Vellore, India.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1606-1609, 2021 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33569879

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Enanismo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Ribonucleoproteínas/genética; Adolescente; Adulto; Discapacidades del Desarrollo/patología; Enanismo/patología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; India/epidemiología; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Fenotipo; Hermanos; Adulto Joven

Palabras clave

Alazami; Indian; LARP7; buphthalmos; cleft palate

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteínas / Discapacidades del Desarrollo / Enanismo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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