A rare cause of sudden unexpected death syndrome (SUDS) in the first year of life: endomyocardial fibroelastosis (EFE) due to two compound heterozygous MYBPC3 mutations.

Hartung, Benno; Tank, Anne; Dittmann, Sven; Ritz-Timme, Stefanie; Schulze-Bahr, Eric

Hartung, Benno; Tank, Anne; Dittmann, Sven; Ritz-Timme, Stefanie; Schulze-Bahr, Eric.

Afiliación

Hartung B; Institute of Legal Medicine, University Hospital Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Germany. benno.hartung@med.uni-duesseldorf.de.
Tank A; Institute of Legal Medicine, University Hospital Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Germany.
Dittmann S; Department of Cardiovascular Medicine, Institute for Genetics of Heart Diseases, University Hospital Münster, 48129, Münster, Germany.
Ritz-Timme S; Institute of Legal Medicine, University Hospital Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Germany.
Schulze-Bahr E; Department of Cardiovascular Medicine, Institute for Genetics of Heart Diseases, University Hospital Münster, 48129, Münster, Germany.

BMC Cardiovasc Disord ; 21(1): 174, 2021 04 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33849460

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Muerte Súbita Cardíaca/etiología; Fibroelastosis Endocárdica/genética; Mutación; Autopsia; Cardiomegalia/genética; Cardiomegalia/patología; Análisis Mutacional de ADN; Muerte Súbita Cardíaca/patología; Fibroelastosis Endocárdica/patología; Resultado Fatal; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Miocardio/patología; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

Compound heterozygosity; Endomyocardial fibroelastosis; MYBPC3; Molecular autopsy; Sudden unexpected death

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Muerte Súbita Cardíaca / Fibroelastosis Endocárdica / Mutación Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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