Expanding the clinical spectrum and management of Traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in <i>ASPH</i>.

Van Hoorde, Tom; Nerinckx, Fanny; Kreps, Elke; Roels, Dimitri; Huyghe, Philippe; Van Heetvelde, Mattias; Verdin, Hannah; De Baere, Elfride; Balikova, Irina; Leroy, Bart P

Expanding the clinical spectrum and management of Traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in ASPH.

Van Hoorde, Tom; Nerinckx, Fanny; Kreps, Elke; Roels, Dimitri; Huyghe, Philippe; Van Heetvelde, Mattias; Verdin, Hannah; De Baere, Elfride; Balikova, Irina; Leroy, Bart P.

Afiliación

Van Hoorde T; Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Nerinckx F; Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Kreps E; Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Roels D; Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Huyghe P; Department of Ophthalmology, AZ Nikolaas, Sint-Niklaas, Belgium.
Van Heetvelde M; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Verdin H; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
De Baere E; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Balikova I; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Leroy BP; Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Ophthalmic Genet ; 42(4): 493-499, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34018898

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/genética; Codón sin Sentido/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Desplazamiento del Cristalino/genética; Exones/genética; Iris/anomalías; Proteínas de la Membrana/genética; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Proteínas Musculares/genética; Adolescente; Extracción de Catarata; Consanguinidad; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/fisiopatología; Anomalías Craneofaciales/cirugía; Desplazamiento del Cristalino/diagnóstico; Desplazamiento del Cristalino/fisiopatología; Desplazamiento del Cristalino/cirugía; Femenino; Humanos; Iris/fisiopatología; Iris/cirugía; Masculino; Hermanos; Microscopía con Lámpara de Hendidura; Agudeza Visual/fisiología; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven

Palabras clave

ASPH; Traboulsi syndrome; clear lens extraction; consanguinity; exon 25; homozygous; novel pathogenic variant; rigid gas-permeable contact lenses; spontaneous filtering blebs

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Desplazamiento del Cristalino / Iris / Exones / Codón sin Sentido / Anomalías Craneofaciales / Oxigenasas de Función Mixta / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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