Autosomal recessive hyper-IgE syndrome caused by DOCK8 gene mutation with new clinical features: a case report.

Yang, Jing; Liu, Yan

Yang, Jing; Liu, Yan.

Afiliación

Yang J; Tong Ji Hospital, Tong Ji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, jiefang Ave. No. 1095, Wuhan, 430030, China.
Liu Y; Tong Ji Hospital, Tong Ji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, jiefang Ave. No. 1095, Wuhan, 430030, China. lyan3022@163.com.

BMC Neurol ; 21(1): 288, 2021 Jul 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34301197

Asunto(s)

Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido; Síndromes de Inmunodeficiencia; Síndrome de Job; Niño; Femenino; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Humanos; Síndrome de Job/complicaciones; Síndrome de Job/genética; Mutación/genética; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

DOCK8 gene mutation; Facial paralysis; Hyper IgE syndrome; New clinic features

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Síndromes de Inmunodeficiencia / Síndrome de Job Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Año: 2021 Tipo del documento: Article

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