[Short telomere syndrome in adults: a rare entity that should be evoked]. / Syndrome des télomères courts chez l'adulte†: une entité rare qu'il faut savoir évoquer.

Le syndrome des télomères courts (STC) est un groupe de maladies rares dues à un défaut dans les gènes de maintenance des télomères, provoquant leur raccourcissement anormal et des manifestations cliniques multiorganiques. Dans l'enfance, le STC se présente par des lésions mucocutanées et gastro-intestinales, une insuffisance médullaire et des néoplasies. À l'âge adulte, une atteinte médullaire aplasiante, hépatique, et une fibrose pulmonaire sont des manifestations cliniques classiques. Les options thérapeutiques pour le STC restent limitées. Le danazol, une hormone androgène synthétique, permet, parfois, de freiner le raccourcissement télomérique et de limiter la progression de la maladie. Finalement, les transplantations hématopoïétique, hépatique et pulmonaire sont discutées dans certaines situations de manière multidisciplinaire.