Usefulness of the MS-MLPA technique in the diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome.
Gac Med Mex
; 158(4): 202-209, 2022.
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| MEDLINE
| ID: mdl-36256576
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: Las alteraciones epigenéticas y genómicas de la región improntada 11p15.5 producen crecimiento excesivo o deficiente, que se manifiesta como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Silver-Russell, respectivamente. OBJETIVO: Evaluar la técnica de análisis de metilación MLPA (MS-MLPA, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification) en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y de Silver-Russell. MÉTODOS: Se evaluó la metilación y las variantes de 11p15.5 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell mediante la técnica MS-MLPA en ADN de sangre periférica. RESULTADOS: Se identificó disomía uniparental paterna y pérdida de metilación del IC2 materno en dos pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, quienes presentaron onfalocele y macroglosia, respectivamente. Se registró hipometilación paterna del IC1 en dos pacientes con síndrome de Silver-Russell de fenotipo clásico. CONCLUSIONES: Se observó adecuada correlación genotipo-fenotipo con los defectos de metilación encontrados, lo que confirma la utilidad del MLPA como estudio de primera línea en pacientes con diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell.
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
/
Síndrome de Silver-Russell
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Año:
2022
Tipo del documento:
Article