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Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
Guilhem, Alexandre; Dupuis-Girod, Sophie; Espitia, Olivier; Rivière, Sophie; Seguier, Julie; Kerjouan, Mallorie; Lavigne, Christian; Maillard, Hélène; Magro, Pascal; Alric, Laurent; Lipsker, Dan; Parrot, Antoine; Leguy, Vanessa; Vanlemmens, Claire; Guibaud, Laurent; Vikkula, Miikka; Eyries, Melanie; Valette, Pierre-Jean; Giraud, Sophie.
Afiliación
  • Guilhem A; Service de Génétique, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, CHU Lyon, Lyon, France alexandre.guilhem@chu-lyon.fr.
  • Dupuis-Girod S; Service de Génétique, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, CHU Lyon, Lyon, France.
  • Espitia O; Laboratory Biology of Cancer and Infection, CEA de Grenoble, Grenoble, France.
  • Rivière S; Department of Internal and Vascular Medicine, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Seguier J; Médecine Interne et Maladies Multi-Organiques, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Kerjouan M; Département de Médecine Interne, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
  • Lavigne C; Service de Pneumologie, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Maillard H; Internal Medecine Department, CHU Angers, Angers, France.
  • Magro P; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Lille, Lille, France.
  • Alric L; Service de Pneumologie, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Lipsker D; Médecine Interne, Département des Maladies Digestives, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Parrot A; Clinique Dermatologique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Leguy V; Service de Pneumologie, Hôpital Tenon, Paris, France.
  • Vanlemmens C; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Guibaud L; Service Hépatologie et soins intensifs digestifs, CHU Besancon, Besancon, France.
  • Vikkula M; Service d'Imagerie Médicale Pédiatrique et Foetale, CHU Lyon, Lyon, France.
  • Eyries M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Bruxelles, Belgium.
  • Valette PJ; Genetics, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
  • Giraud S; Service d'Imagerie Médicale et Interventionnelle, CHU Lyon, Lyon, France.
J Med Genet ; 60(9): 905-909, 2023 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36813543
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria / Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article
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