A way forward for diagnosis of patients with extremely rare genetic mutations. | Nat Biotechnol;41(9): 1190-1192, 2023 09. | MEDLINE

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A way forward for diagnosis of patients with extremely rare genetic mutations.

Crooke, Stanley T; Kim-McManus, Olivia S; Dalby, Kelley.

Afiliación

Crooke ST; n-Lorem Foundation, Carlsbad, CA, USA. stan.crooke@nlorem.org.
Kim-McManus OS; University of California San Diego Department of Neurosciences, Rady Children's Hospital Division of Pediatric Neurology, La Jolla, CA, USA.
Dalby K; Praxis Precision Medicines, Boston, MA, USA.

Nat Biotechnol ; 41(9): 1190-1192, 2023 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37460677

Asunto(s)

Mutación; Enfermedades Raras; Humanos; Enfermedades Raras/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2023 Tipo del documento: Article

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