Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene.

Voide, Nathalie; Macherel, Manon; Ranza, Emmanuelle

Voide, Nathalie; Macherel, Manon; Ranza, Emmanuelle.

Afiliación

Voide N; Ophthalmology, Hopital Ophtalmique Jules Gonin, Lausanne, Switzerland.
Macherel M; Neuropediatrician, developmental pediatrics practice, Lausanne, Switzerland.
Ranza E; Medigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, Switzerland.

Klin Monbl Augenheilkd ; 241(4): 482-484, 2024 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38653279

Asunto(s)

Proteína Quinasa Tipo 2 Dependiente de Calcio Calmodulina; Femenino; Humanos; Proteína Quinasa Tipo 2 Dependiente de Calcio Calmodulina/genética; Heterocigoto; Mutación; Enfermedades de la Retina/genética; Niño

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Quinasa Tipo 2 Dependiente de Calcio Calmodulina Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Año: 2024 Tipo del documento: Article

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