Utilities for high throughput use of the single strand conformational polymorphism method: screening of 791 patients with familial hypercholesterolaemia for mutations in exon 3 of the low density lipoprotein receptor gene.

Whittall, R; Gudnason, V; Weavind, G P; Day, L B; Humphries, S E; Day, I N

Whittall, R; Gudnason, V; Weavind, G P; Day, L B; Humphries, S E; Day, I N.

Afiliación

Whittall R; Department of Medicine, Rayne Institute, University College of London Medical School, UK.

J Med Genet ; 32(7): 509-15, 1995 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7562961

Asunto(s)

Electroforesis en Gel de Poliacrilamida/métodos; Exones; Pruebas Genéticas/métodos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Receptores de LDL/genética; Alelos; Secuencia de Bases; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida/instrumentación; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Radioisótopos de Fósforo; Sensibilidad y Especificidad; Programas Informáticos; Temperatura; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Pruebas Genéticas / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Exones / Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple / Electroforesis en Gel de Poliacrilamida / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 1995 Tipo del documento: Article

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