Autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths: clinical, electrophysiologic, and genetic aspects of a large family.

Quattrone, A; Gambardella, A; Bono, F; Aguglia, U; Bolino, A; Bruni, A C; Montesi, M P; Oliveri, R L; Sabatelli, M; Tamburrini, O; Valentino, P; Van Broeckhoven, C; Zappia, M

Quattrone, A; Gambardella, A; Bono, F; Aguglia, U; Bolino, A; Bruni, A C; Montesi, M P; Oliveri, R L; Sabatelli, M; Tamburrini, O; Valentino, P; Van Broeckhoven, C; Zappia, M.

Afiliación

Quattrone A; Institute of Neurology, School of Medicine Catanzaro, Italy.

Neurology ; 46(5): 1318-24, 1996 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8628474

Asunto(s)

Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Vaina de Mielina/patología; Adulto; Edad de Inicio; Tronco Encefálico/fisiopatología; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Cromosomas Humanos Par 17; Cromosomas Humanos Par 8; Consanguinidad; Desoxirribonucleasa HpaII; Personas con Discapacidad; Potenciales Evocados Auditivos; Femenino; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/patología; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/fisiopatología; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Microscopía Electrónica; Proteína P0 de la Mielina/genética; Proteínas de la Mielina/genética; Vaina de Mielina/ultraestructura; Conducción Nerviosa; Linaje; Nervios Periféricos/fisiopatología; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Mapeo Restrictivo; Nervio Sural/patología; Nervio Sural/ultraestructura

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Vaina de Mielina Idioma: En Año: 1996 Tipo del documento: Article

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