Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel beta1 subunit gene SCN1B.

Wallace, R H; Wang, D W; Singh, R; Scheffer, I E; George, A L; Phillips, H A; Saar, K; Reis, A; Johnson, E W; Sutherland, G R; Berkovic, S F; Mulley, J C

Wallace, R H; Wang, D W; Singh, R; Scheffer, I E; George, A L; Phillips, H A; Saar, K; Reis, A; Johnson, E W; Sutherland, G R; Berkovic, S F; Mulley, J C.

Afiliación

Wallace RH; Department of Cytogenetics and Molecular Genetics, Centre for Medical Genetics, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, SA, Australia.

Nat Genet ; 19(4): 366-70, 1998 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9697698

Asunto(s)

Epilepsia Generalizada/genética; Ligamiento Genético; Mutación Puntual/genética; Convulsiones Febriles/genética; Canales de Sodio/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Oocitos; Técnicas de Placa-Clamp; Linaje; Canales de Sodio/fisiología; Tasmania; Xenopus laevis

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Epilepsia Generalizada / Mutación Puntual / Convulsiones Febriles / Ligamiento Genético Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Oceania Idioma: En Año: 1998 Tipo del documento: Article

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