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1.
eNeuro ; 5(6)2018.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30627660

RESUMEN

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by degeneration of spinal motor neurons resulting in variable degrees of muscular wasting and weakness. It is caused by a loss-of-function mutation in the survival motor neuron (SMN1) gene. Caenorhabditis elegans mutants lacking SMN recapitulate several aspects of the disease including impaired movement and shorted life span. We examined whether genes previously implicated in life span extension conferred benefits to C. elegans lacking SMN. We find that reducing daf-2/insulin receptor signaling activity promotes survival and improves locomotor behavior in this C. elegans model of SMA. The locomotor dysfunction in C. elegans lacking SMN correlated with structural and functional abnormalities in GABAergic neuromuscular junctions (NMJs). Moreover, we demonstrated that reduction in daf-2 signaling reversed these abnormalities. Remarkably, enhancing GABAergic neurotransmission alone was able to correct the locomotor dysfunction. Our work indicated that an imbalance of excitatory/inhibitory activity within motor circuits and underlies motor system dysfunction in this SMA model. Interventions aimed at restoring the balance of excitatory/inhibitory activity in motor circuits could be of benefit to individuals with SMA.


Asunto(s)
Trastornos Neurológicos de la Marcha/etiología , Trastornos Neurológicos de la Marcha/terapia , Atrofia Muscular Espinal/complicaciones , Ácido gamma-Aminobutírico/metabolismo , Adyuvantes Inmunológicos/farmacología , Animales , Animales Modificados Genéticamente , Fenómenos Biomecánicos/efectos de los fármacos , Fenómenos Biomecánicos/genética , Caenorhabditis elegans , Proteínas de Caenorhabditis elegans/genética , Proteínas de Caenorhabditis elegans/metabolismo , Inhibidores de la Colinesterasa/farmacología , Modelos Animales de Enfermedad , Factores de Transcripción Forkhead/genética , Factores de Transcripción Forkhead/metabolismo , Trastornos Neurológicos de la Marcha/patología , Levamisol/farmacología , Longevidad/efectos de los fármacos , Longevidad/genética , Atrofia Muscular Espinal/genética , Atrofia Muscular Espinal/terapia , Unión Neuromuscular/efectos de los fármacos , Unión Neuromuscular/patología , Bromuro de Piridostigmina/farmacología , Interferencia de ARN/fisiología , Transducción de Señal/efectos de los fármacos , Transducción de Señal/genética , Análisis de Supervivencia , Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética
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